遗传学复习资料整理

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名词解释

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转导：是指以噬菌体为媒介，将细菌的小片段染色体或基因从一个细菌转移到另一个细菌的过程。(P188)
转化：是某一基因型的细胞从周围介质中吸收来自另一基因型的细胞的DNA而使它的基因型和表现型发生相应变化的现象。
性导：利用F’因子进行细菌基因的转移叫做性导。（P183）
异源多倍体：两个不相同的种杂交，它们的杂交再经过染色体加倍，就形成了异源多倍体。（P240）
同源多倍体：
- 染色体已经复制，而细胞质不分离，可形成同源多倍体（P238）
- 指增加的染色体组来自同一物种，一般由二倍体的染色体直接加倍产生的（百度百科）
重复：
- 染色体增加了片段。（P220）
- 重复指的是除了正常的染色体组外，多了一些染色体部分，这种额外的染色体部分叫作重复片段。（P226）
缺失：染色体失去了片段。（P220）
易位：
- 非同源染色体间互相交换染色体片段，造成染色体间基因的重新排列。（P221）
- 一条染色体的一段搭到一条非同源染色体上去，叫做易位。（P226）
倒位：
- 染色体片段发生180度的颠倒，造成染色体内基因的重新排列。（P220）
- 一个染色体片段断裂了，倒转180°，重新又搭上去了，这个现象叫作倒位。（P231）
缺体：是异源多倍体的特征，指有一对同源染色体成员全部丢失（2n-2）的生物个体，又称为零体。一般来源于单体（2n-1）的自交。
三体：比正常的二倍体多了一条染色体的物种。
非整倍体：增减一条或几条染色体，增减后的染色体数目不是整倍数，所以叫作非整倍体。(P244)
罗伯逊易位：由着丝粒的融合或断裂引起的易位，使染色体数目减少或增加，是核型进化的一种形式。
错义突变：DNA中碱基对替换，使mRNA的某一密码子改变，由它所编码的氨基酸不同。
无义突变：碱基替换改变了mRNA上的一个密码子，成为3个终止密码子UAG、UAA和UGA中的任意一个时，就出现无义突变。
中性突变：DNA一级结构的变化不影响蛋白质生物活性、不表现明显表型效应的突变称为中性突变。
表现度：具有相同基因型的个体间基因表达的变化程度称为表现度。
外显率：某一基因型个体显示预期表型的比例。
表型模拟：指环境改变引起的表型改变，有时会类似某基因引起的表型变化。
限性遗传：只在某一种性别表现的性状称为限性性状，限性性状的遗传行为称为限性遗传。控制限性性状的基因多数位于常染色体上，也有少部分位于性染色体上。
位置效应：基因在染色体上位置不同对性状表现的作用也可能不同。
剂量补偿：在XY性别决定的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。
顺反子：即结构基因，是决定一条多肽链合成的功能单位。
遗传漂变：由于群体较小和偶然事件所造成的基因频率的不确定性变化现象被称为遗传漂变。或者说，非随机取样而引起的基因频率的改变称为遗传漂变。
适合度：一般记作W，是指某一基因型跟其他基因型相比时，能够存活并留下子裔的相对能力。
选择系数：一般记作s，s是在选择作用下降低的适合度，即s=1-W，或W=1-s。
遗传平衡定律：一个群体在符合一定条件的情况下，群体中各个体的比例可从一代到另一代维持不变。
遗传多态：同一群体中两种或两种以上变异类型并存的现象。
基因转变：异源双链DNA分子错配的核苷酸对，在修复校正过程中发生的一个基因转变为它的等位基因的现象；指减数分裂过程中同源染色体联会时一个基因使相对位置上的基因发生相应的变化
基因重排：将一个基因从远离启动子的地方移到距启动子很近的地方从而启动转录的方式。
母性影响：有时候两种交配的结果并不相同，子代的表型受到母本基因型的影响，与母本的表型一样，这种现象叫做母性影响。
图式形成：胚胎细胞形成不同组织、器官，构成有序空间结构的过程。
细胞决定：指细胞在发生可识别的形态变化之前，就已受到约束而向特定方向分化，这时细胞内部已发生变化，确定了未来的发育命运。
正向遗传学：研究突变表型以确定突变基因的遗传学研究方法。大规模随机诱变，产生发育异常的突变个体，然后再寻找突变的基因。
反向遗传学：通过定点突变某基因，研究其表型来确定该基因的功能的遗传学研究方法。
表观遗传学：
- 是探讨在不发生DNA序列改变的情形下，由DNA甲基化、染色质结构状态等因素改变，使基因功能发生可遗传的变化并最终导致表型变异的遗传现象及本质，即研究非DNA序列变化的，可遗传的表达改变的科学。
- 所谓表观遗传学，指的是在DNA序列不改变的情况下，基因功能发生的可遗传的变异，最终可导致表型变化，包括DNA甲基化、组蛋白修饰、RNA介导的基因沉默等（P375）
QTL：数量性状基因座 (quantitative trait locus, QTL) 是控制数量性状的基因在基因组中的位置。

问答题

一野生型的雄果蝇与一个对白眼基因是纯合的雌果蝇杂交，子代中发现有一只雌果蝇具有白眼表型。你怎样决定这个结果是由于一个点突变引起的，还是由于缺失造成的？

让这只雌蝇和正常雄蝇交配：

若后代中雄蝇全白眼，雌蝇全红眼，且雌:雄为1:1，是点突变；
若后代中雄蝇为白眼，雌蝇为红眼，但雌:雄为2:1，则是由于缺失造成。

红眼白眼是伴X隐性遗传，如果该雌蝇是缺失眼色基因的导致的白眼，那么后代雄蝇就会有一半没有眼色基因于是致死。

从经典遗传学到分子遗传学，基因的概念有什么发展？现在对基因的概念是怎么样的？

经典遗传学认为基因是一个最小单位，不能分割，既是重组单位，又是功能单位、突变单位，基因直线排列在染色体上，即“三位一体”概念。

生化和微生物学家先提出了“一个基因一个酶”的假说，后来随着蛋白质多聚体的研究，发展为“一个基因决定一条多肽链”。

从经典遗传学到分子遗传学基因概念的一个重要发展是:在经典遗传学中，只要突变能带来表型效应的遗传功能单位就被认定为基因，不管该遗传功能单位是否编码(转录)遗传信息，而分子遗传学基因的概念是只有编码(转录)信息的遗传功能单位才称其为基因。

分子遗传学提出了折叠基因、断裂基因和移动基因的概念，在1955年 Benzer 根据噬菌体突变的互补实验和重组实验结果，提出了基因是一个作用单位——顺反子，基因不再是最小的重组单位，突变单位，最小重组单位是重组子，最小突变单位是突变子，即顺反子内可以分成很多突变子和重组子，分子遗传学已阐明最小重组单位和最小突变的单位是碱基对。

紫外线诱变的作用机制如何？它引起的DNA损伤的修复途径是什么？

紫外线诱变的作用机制：

紫外线有效波长为260nm，而这个波长正是DNA的吸收峰。
当DNA链经紫外线照射后，同一链上的两个邻接核苷酸会形成嘧啶二聚体，嘧啶二聚体会使双螺旋的两链间的键减弱，DNA结构发生局部变形，不能作为DNA复制的样板，新合成的链在二聚体的对面两旁留下缺口。

修复途径：

在损伤部位就地修复——光复活；
取代损伤部位——暗修复或切除修复；
越过损伤部位而进行修复——重组修复。

母性影响与细胞质遗传有什么不同？

母性影响是亲代核基因的某些产物或者某种因子积累在卵细胞的细胞质中，对子代某些性状的表现产生影响的现象。这种效应只能影响子代的性状，不能遗传。因此F1代表型受母亲的基因型控制，属于细胞核遗传体系；细胞质遗传是细胞质中的DNA或基因对遗传性状的决定作用。由于精卵结合时，精子的细胞质往往不进入受精卵中，因此，细胞质遗传性状只能通过母体或卵细胞传递给子代，子代总是表现为母本性状，属于细胞质遗传体系。
母性影响符合孟德尔遗传规律；细胞质遗传是非孟德尔式遗传。
母性遗传杂交后代有一定的分离比，只不过是要推迟一个世代而已；细胞质遗传杂交后代一般不出现一定的分离比。

在一牛群中，外貌正常的双亲产生一头矮生的雄犊。这种矮生究竟是由于突变的直接结果，是由于隐性矮生基因的“携带者”的偶尔交配后发生的分离，还是由于非遗传（环境）的影响？你怎么决定？

可能的原因：

外貌正常的双亲都是矮生基因的携带者，两者产生的矮生基因配子结合，成为纯合的矮生基因型。即Aa×Aa → 1AA（正常）：2Aa（正常）：1aa（矮生）；
由显性突变造成，这种突变可以直接传给后代，用这头矮牛与正常牛交配。其后代矮牛与正常牛呈1：1；
由于营养不良等环境因素造成。这种变异是不可遗传的，改变环境后，性状也会有改变。

生殖隔离的分类和机制。(P432)

受精前的生殖隔离
- 季节隔离：两个种的生育季节不重叠，如发情期、交配季节不同。
- 心理隔离：指有求偶行为的动物，异性个体间缺乏引诱力，所以不相互交配，所以有些不同种虽然在实验室中可以人工授精产生杂种，但自然界中很少见。
- 受精隔离：指体内受精动物在交配受精后，体外受精动物在释放配子后，植物在花粉到达柱头后，在一系列反应中有某种不协调，使雌雄配子无法结合。
受精后生殖隔离：
- F₁合子形成以后，不能生存或者不能发育到性成熟阶段；
- 或使F₁杂种不育，或使F₂以后各代中带有杂种基因组合的个体不能生产或者不能发育，总之是影响种间杂种后代的个体发育过程。
杂种不活表现在个体发育阶段，在不同杂种组合中不同。杂种不育或是由于性腺形成不全，或是性腺内生殖细胞没有分化，或是减数分裂失败等等都可使杂种不育。

新种是如何形成的(P433)

渐变式新种形成：一般先有地理隔离，各自通过不同的基因突变、染色体畸变或重组，在自然选择下，形成不同亚种，亚种一般在形态上已有一定差异，在进一步分化，有机会重新遇见时，已不能有基因交流，产生生殖隔离，成为不同种。
爆发式新种形成：主要见于植物，先是一个二倍体经长期分化，经过许多基因突变，染色体畸变，和极长的自然选择，形成新染色体组，然后具有不同染色体的个体相互杂交，子一代染色体加倍，形成异源染色体，再通过自然选择，逐渐适应环境。

用图解说明无籽西瓜制种的原理，无籽西瓜为什么没有种子？是否绝对没有种子？

无籽西瓜

无籽西瓜是一个多元单倍体，在减数第一次分裂中期时没有可以配对的同源染色体，从而被随机分向两极，很难形成可育的配子。每一染色体分到一极的机会为1/2，从而所有色体都分到一极的机会是(1/2)ⁿ（n为每一染色体组的染色体数），产生可育配子的比例是(1/2)ⁿ，所以无籽西瓜也不是绝对无籽

用现有科学事实，怎样正确理解在遗传中细胞核与细胞质之间的关系

细胞质基因指的是细胞质内控制生物性状的遗传物质。
细胞核基因指的是细胞核内控制生物性状的遗传物质。

两者的主要区别：

一是存在位置不同。质基因存在于细胞质的线粒体、叶绿体等结构上；核基因位于细胞核内染色体上。
二是存在方式不同。核基因在染色体上呈直线排列，与蛋白质结合。而含质基因的DNA不与蛋白质结合，而是呈双链环状等形状单独存在。

两者的主要关系有：

生物体中绝大部分性状是受核基因控制的，核基因是主要的遗传物质，而有些性状是受细胞质基因控制的。
细胞核遗传和细胞质遗传各自都有相对的独立性。质基因与核基因一样，可以自我复制、可以转录和翻译控制蛋白质的合成，也就是说都具有稳定性、连续性、变异性和独立性。
核遗传和质遗传相互影响，生物性状很多情况体现为核质互作。两者相互依存相互制约。

简述电离辐射引起的DNA的损伤及其修复

损伤：

直接作用
间接作用：通过水的电离所形成的自由基起作用。使DNA链双链或单链断裂，造成缺失、重复、易位和倒位。高剂量照射时，还能破坏碱基。

修复：以大肠杆菌为例，通常认为大肠杆菌有3种修复过程，需要3种不同的修复酶系

超快修复：单链断裂的极快修复过程。0℃时，2分钟内即可完成，可能是DNA连接酶的单独作用。
快修复：需要DNA聚合酶I的修复过程，室温下在缓冲液中迅速进行。超快修复后剩下的单链断裂有90%可被修复。
慢修复：快修复所不能修复的单链断裂，可由重组修复系统修复。

正反交在F₁往往得出不同的结果。这可以由伴性遗传、细胞质遗传、母性影响。如果你得到这样的一种结果，怎样用实验方法来决定是属于那一种范畴？

如果亲本的不同表型在F₁中都有表现，但正交F₁表型像母亲，反交F₁表型雄性像母亲，雌性像父亲,即F₁表型有性别之分，可判断为伴性遗传。
如果正反交F₁表型只与母亲一样，说明是细胞质遗传或母性影响。
如果让F₁自交得F₂，F₂自交得F₃，F₂、F₃只与母本一样，说明是细胞质遗传，如果F₃中又出现了孟德尔分离比，即孟德尔分离比推迟一代出现，即可判断为母性影响。

在人类中，苯丙酮尿症突变基因的频率p＝1/100，问堂兄妹婚配时，孩子患这种病的概率是多少？就此病说明近亲婚配的危害。（10分）

近交系数F=1/16

近亲婚配时的得病概率 P=(1/100)²(1-1/16)+(1/100)(1/16)=7×10^-4

非近亲婚配得病概率 P=(1/100)²=1×10^-4

相差7倍

杂交水稻 “二区三系”制种方法及基本原理

胞质基因和核内基因共同影响可育性状:

细胞质，S为不育基因，N为可育基因;
胞核，r为不育基因，R为可育基因

只要有N和R中任一个即可育。

三系：

不育系S（r）；
保持系N（rr）;
恢复系，N（R）或S（RR）。

隔离区1：繁殖不育系和保持系的隔离区，不育系和保持系交替种植；保持系自交，收获的种子仍为保持系；不育系靠保持系授粉，后代仍为不育系；从而一个隔离区两个品系繁育制种。

隔离区2：杂种制种隔离区，不育系和恢复系交替种植；恢复系自交，获得的种子仍为恢复系(纯繁);不育系靠恢复系授粉，收获的是可育的杂交种子(商品用杂交种子)。

你怎样区别某一性状是常染色体遗传，还是伴性遗传的？举例说明。

伴性遗传的正反交结果不同，与子代的性别有关。

首先看该性状的遗传在后代的雌雄性别中是否不同;
然后再根据正反交结果是否一致，如果该性状的遗传在后代的雌雄性别中不同，正反交结果不一致，则该性状的遗传属于伴性遗传，否则属于常染色体遗传。

什么是分子遗传标记？常见的分子遗传标记有哪些？请举例说明其各自的优点和缺点。

分子标记，是以个体间遗传物质内核苷酸序列变异为基础的遗传标记，是DNA水平遗传多态性的直接的反映。

限制性片段长度多态分析技术(RFLP)：基因组DNA在限制性内切酶作用下，产生大小不等的DNA片段；它所代表的是基因组DNA酶切后产生的片段在长度上的差异，这种差异是由于突变增加或减少了某些内切酶位点造成的。

优点：

标记的等位基因间是共显性的，不受杂交方式制约，即与显隐性基因无关;
检测结果不受环境因素影响;
标记的非等位基因之间无基因互作效应，即标记之间无干扰。

缺点：

主要是克隆可表现基因组DNA多态性的探针较为困难
实验操作较繁锁，检测周期长，成本费用也很高。

随机引物扩增多态性DNA技术分析(RAPD)：建立于PCR基础之上的，利用随机的脱氧核节酸序列作引物，对所研究的基因组DNA体外扩增，扩增产物经电泳分离染色后，来检测其多态性，这些扩增DNA片段多态性便反映了基因组相应区域的DNA多态性。

优点：

RAPD扩增引物没有物种的限制;
RAPD扩增引物没有数量上限制;
简捷方便，可进行大量样品的筛选。

缺点: RAPD标记是显性的，无法区分动物纯、杂合体，而且在分析中易产生非特异性。

DNA指纹分析技术：以小卫星或微卫星DNA作探针，与多种限制性内切酶酶切片段杂交，所得个体特异性的杂交图谱，即为DNA指纹。

优点：

具有高度特异性
遗传方式简明。遵循孟德尔遗传定律
具有高效性。

缺点：由于卫星DNA不是单拷贝，难于跟踪分离群体中个体基因组中同源区域的分离。

AFLP分析技术：将PCR与RFLP结合起来。基因组DNA先用限制性内切酶双酶切，再在两端连上特定的人工接头，根据接头和酶切位点的序列设计引物。

优点：无需了解DNA模板序列，产生的多态性较多。与RAPD比较，它的可重复性得到极大提高。它既有RFLP的可靠性，也具有RAPD的方便性，被认为是迄今为止最有效的分子标记。

名词解释自测

转导：是指以噬菌体为媒介，将细菌的小片段染色体或基因从一个细菌转移到另一个细菌的过程。
转化：是某一基因型的细胞从周围介质中吸收来自另一基因型的细胞的DNA而使它的基因型和表现型发生相应变化的现象。
性导：利用F'因子进行细菌基因的转移叫做性导。
异源多倍体：两个不同的种杂交，它们的杂交再经过染色体加倍，就形成了异源多倍体。
同源多倍体：染色体已经复制，而细胞质不分离（书本）/指增加的染色体组来自同一物种，一般由二倍体的染色体直接加倍产生的（百度）
重复：染色体增加了片段。
缺失：染色体失去了片段。
易位：非同源染色体间互相交换染色体片段，造成染色体间基因的重新排列。
倒位：染色体片段发生180度的颠倒，造成染色体内基因的重新排列。
缺体：是异源多倍体的特征，只有一对同源染色体成员全部丢失（2n-2）的生物个体，又称为零体。一般来源于单体（2n-1）的自交。
三体：比正常的二倍体多了一条染色体的物种。
非整倍体：增减一条或几条染色体，增减后的染色体数目不是整倍数，所以叫作非整倍体。
罗伯逊易位：由着丝粒的融合或断裂引起的易位，使染色体数目减少或增加，是核型进化的一种形式。
错义突变：DNA中碱基对替换，使mRNA的某一密码子改变，由它所编码的氨基酸不同。
无义突变：碱基替换改变了mRNA上的一个密码子，成为3个终止密码子UAG、UAA和UGA中的任意一个时，就出现无义突变。
中性突变：DNA一级结构的变化不影响蛋白质生物活性、不表现明显表型效应的突变称为中性突变。
表现度：具有相同基因型的个体间基因表达的变化程度称为表现度。
外显率：某一基因型个体显示预期表型的比例。
表型模拟：指环境改变引起的表型改变，有时会类似某基因引起的表型变化。
限性遗传：只在某一种性别表现的性状称为限性性状，限性性状的遗传行为称为限性遗传。控制限性性状的基因多数位于常染色体上，也有少部分位于性染色体上。
位置效应：基因在染色体上位置不同对性状表现的作用也可能不同。
剂量补偿：在XY性别决定的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。
顺反子：即结构基因，是决定一条多肽链合成的功能单位。
遗传漂变：由于群体较小和偶然事件所造成的基因频率的不确定性变化现象被称为遗传漂变。或者说，非随机取样而引起的基因频率的改变称为遗传漂变。
适合度：一般记作W，是指某一基因型跟其他基因型相比时，能够存活并留下子裔的相对能力。
选择系数：一般记作s，s是在选择作用下降低的适合度，即s=1-W，或W=1-s。
遗传平衡定律：一个群体在符合一定条件的情况下，群体中各个体的比例可从一代到另一代维持不变。
遗传多态：同一群体中两种或两种以上变异类型并存的现象。
基因转变：异源双链DNA分子错配的核苷酸对，在修复校正过程中发生的一个基因转变为它的等位基因的现象。
基因重排：将一个基因从远离启动子的地方移到距启动子很近的地方从而启动转录的方式。
母性影响：有时候两种交配的结果并不相同，子代的表型受到母本基因型的影响，与母本的表型一样，这种现象叫做母性影响。
图式形成：胚胎细胞形成不同组织、器官，构成有序空间结构的过程。
细胞决定：指细胞在发生可识别的形态变化之前,就已受到约束而向特定方向分化,这时细胞内部已发生变化,确定了未来的发育命运。
正向遗传学：研究突变表型以确定突变基因的遗传学研究方法。大规模随机诱变，产生发育异常的突变个体，然后再寻找突变的基因。
反向遗传学：通过定点突变某基因，研究其表型来确定该基因的功能的遗传学研究方法。
表观遗传学：是探讨在不发生DNA序列改变的情形下，由DNA甲基化、染色质结构状态等因素改变，使基因功能发生可遗传的变化并最终导致表型变异的遗传现象及本质，即研究非DNA序列变化的，可遗传的表达改变的科学。
QTL：数量性状基因座（quantitative trait locus, QTL）控制数量性状的基因,是影响数量性状的一个染色体片段。